中文网站
Vlasnici kućnih ljubimaca možda su čuli za pseću malignu hipertermiju - smrtonosni nasljedni poremećaj koji se često javlja iznenada nakon anestezije. U svojoj srži usko je povezan s abnormalnostima uGen RYR1itestiranje nukleinskih kiselinaje ključ za rano prepoznavanje ovog genetskog rizika.
Što se tiče obrasca nasljeđivanja, znanstveni konsenzus je da slijediautosomno dominantno nasljeđivanje s nepotpunom penetracijom— što znači da psi koji nose mutirani gen ne moraju uvijek pokazivati simptome; manifestacija ovisi o vanjskim okidačima i razinama ekspresije gena.
Danas ćemo detaljno istražiti kako se ova bolest javlja pod ovim genetskim modelom i koji je okidači mogu izazvati.
Misterij iza gena RYR1 koji izmiče kontroli
Da bismo razumjeli mehanizam maligne hipertermije kod pasa, prvo moramo znati „dnevni posao“ gena RYR1 - on djeluje kao „čuvar kalcijevih kanala„u mišićnim stanicama. U normalnim uvjetima, kada se pas kreće ili mu je potrebna mišićna kontrakcija, kanal reguliran genom RYR1 otvara se, oslobađajući pohranjene kalcijeve ione u mišićna vlakna kako bi se pokrenula kontrakcija. Nakon kontrakcije, kanal se zatvara, kalcij se vraća u skladište, mišić se opušta i
Cijeli proces ostaje uredan i kontroliran, bez stvaranja prekomjerne topline.
Međutim, kada gen RYR1 mutira (a autosomno dominantno nasljeđivanje znači da jedna mutirana kopija može biti patogena), ovaj "čuvar vrata" gubi kontrolu. Postaje preosjetljiv i ima tendenciju ostati otvoren pod određenim podražajima, uzrokujući da velike količine kalcijevih iona nekontrolirano preplave mišićna vlakna.
U ovom trenutku, mišićne stanice padaju u stanje "preuzbuđenost„— čak i bez signala za kontrakciju, oni nastavljaju uzaludno stezanje i metabolizam. To brzo troši energiju i oslobađa ogromne količine topline. Budući da psi imaju ograničen kapacitet odvođenja topline, kada proizvodnja topline daleko premašuje disipaciju, tjelesna temperatura može naglo porasti u roku od nekoliko minuta (s normalnih 38–39 °C na preko 41 °C). Ova prekomjerna proizvodnja topline klasičan je znak maligne hipertermije. Još opasnije, kontinuirana neravnoteža kalcija pokreće niz problema: prekomjerni metabolizam mišića proizvodi velike količine mliječne kiseline i kreatin kinaze, koje se nakupljaju u krvotoku i oštećuju organe poput bubrega (kreatin kinaza može začepiti bubrežne tubule) i jetre. Mišićna vlakna mogu puknuti pod produljenom kontrakcijom, uzrokujući rabdomiolizu, što dovodi do ukočenosti, boli i tamnog urina boje čaja (mioglobinurija). Teški slučajevi mogu razviti aritmiju, hipotenziju, ubrzano disanje i zatajenje više organa — bez pravovremene hitne intervencije, stopa smrtnosti je izuzetno visoka.“
Ovdje moramo naglasiti nepotpunu penetraciju: neki psi nose mutacije RYR1, ali ne pokazuju nikakve simptome u svakodnevnom životu jer ekspresija gena zahtijeva okidač. Tek kada se pojave određeni podražaji, mutacija se aktivira i kalcijevi kanali izmiču kontroli. To objašnjava zašto mnogi nositelji ostaju zdravi doživotno ako nikada nisu izloženi okidačima - no mogu doživjeti iznenadni početak nakon što se pojave.
Tri glavna okidača maligne hipertermije kod pasa
Lančane reakcije opisane gore najčešće su uzrokovane trima kategorijama čimbenika:
Važno je napomenuti da se osjetljivost razlikuje među pasminama.Labradori retriveri, zlatni retriveri, biglovi, vizsle, a druge pasmine imaju veće stope mutacije RYR1, dok male pasmine poput čivava i pomeranaca imaju manje prijavljenih slučajeva. Dob također igra ulogu - mladi psi (1-3 godine) imaju aktivniji metabolizam mišića, što ih čini osjetljivijima na okidače od starijih pasa.
Genetsko testiranje: Prevencija prije pojave simptoma
Za vlasnike kućnih ljubimaca, razumijevanje ovih mehanizama i okidača omogućuje bolju prevenciju:
Ako vaš pas pripadavisokorizična pasminaili imaobiteljska povijest(dominantno nasljeđivanje znači da rođaci mogu nositi istu mutaciju), uvijek obavijestite veterinare prije anestezije. Oni mogu odabrati sigurnije lijekove (npr. propofol, diazepam) i pripremiti alate za hlađenje (obloge s ledom, rashladne deke) i lijekove za hitne slučajeve.
Izbjegavatiintenzivna vježbatijekom vrućeg vremena.
Smanjitisituacije visokog stresakako bi se smanjila izloženost okidaču.
Vrijednost testiranja nukleinskih kiselinaOtkrivanje maligne hipertermije kod pasa leži u utvrđivanju nosi li vaš pas mutaciju RYR1. Za razliku od testiranja na viruse, koje otkriva infekciju, ova vrsta testa otkriva genetski rizik. Čak i ako je pas asimptomatski zbog nepotpune penetracije, poznavanje njegovog genetskog statusa omogućuje vlasnicima da prilagode njegu i medicinske odluke kako bi izbjegli okidače - štiteći kućne ljubimce od ovog životno opasnog stanja.
Vrijeme objave: 13. studenog 2025.
Postavke privatnosti